Maladies du métabolisme : exemples de maladies héréditaires ou acquises
Les maladies du métabolisme peuvent être héréditaires ou acquises. Elles sont souvent liées à des anomalies dans les processus qui régulent la transformation et l’utilisation de l’énergie et des nutriments. Cette altération peut conduire à un dysfonctionnement cellulaire et tissulaire.
Bien que certaines maladies métaboliques soient hériditaires, d’autres peuvent être acquises en raison de facteurs environnementaux, de modes de vie ou de maladies chroniques.
Des exemples de maladies métaboliques
- Diabète de type 1 : une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque les cellules productrices d’insuline dans le pancréas. Elle entraîne une carence en insuline et une hyperglycémie chronique.
- Diabète de type 2 : il est caractérisé par une résistance à l’insuline et une diminution de la production d’insuline avec une hyperglycémie chronique.
- Obésité : elle peut entraîner un certain nombre de complications métaboliques comme un diabète de type 2, une hypertension, une hypercholestérolémie, une apnée du sommeil, un syndrome métabolique et des maladies cardiovasculaires.
- Syndrome métabolique : c’est un groupe de symptômes associés à une résistance à l’insuline et à une obésité abdominale. Ils augmentent le risque de diabète, de maladies cardiovasculaires et d’autres complications.
Des maladies génétiques
- Syndrome de Turner : il s’agit d’une maladie génétique qui affecte les filles. Elle est causée par une anomalie chromosomique et entraîne une insuffisance ovarienne et des caractéristiques physiques distinctives.
- Syndrome de Marfan : une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, entraînant une croissance anormale des os et des tissus mous et une susceptibilité aux complications cardiovasculaires.
- Maladie de Fabry : c’est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides avec une accumulation anormale de glycosphingolipides dans les cellules et les tissus. Ses symptômes incluent des douleurs abdominales et une atteinte rénale et cardiaque.
- Phénylcétonurie : une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme des acides aminés. Elle conduit à une accumulation de phénylalanine et des dommages au système nerveux central.
- Hémochromatose : une maladie génétique qui concerne le métabolisme du fer qui s’accumule dans les tissus et les organes. Les complications sont une insuffisance hépatique et le diabète.
- Mucopolysaccharidose : une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des glucides. Des mucopolysaccharides s’accumulent dans les cellules, ce qui peut endommager les tissus et les organes.
- Maladie de Gaucher : une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Des glucocérébrosides s’accumulent dans les cellules et les tissus et les symptômes incluent des douleurs osseuses et une atteinte hépatique et splénique.
Maladies du métabolisme et nutrition
Le rôle de la nutrition dans la prise en charge des maladies du métabolisme est fondamental. La plupart d’entre elles nécessitent un régime alimentaire spécifique pour aider à contrôler les symptômes et à éviter les complications.
La prise en charge de ces maladies implique une approche pluridisciplinaire impliquant des professionnels de la santé et les patients eux-mêmes.
